Анализ на синдром Дауна при беременности
Цель данного информационного листа — предоставить пациенту информацию о цели, характере и толковании результатов скринингового исследования на хромосомные заболевания плода. Целью cкринингового исследования на хромосомные заболевания плода является выявление беременных женщин, у ожидаемого ребенка которых повышен риск хромосомного заболевания в отношении синдрома Дауна, Эдвардса и Патау или нарушения развития плода например, спинномозговая грыжа. Для определения риска хромосомного заболевания плода проводится комбинированный скрининг — анализ крови и ультразвуковое исследование для оценки маркеров хромосомного заболевания. Скрининг оценивает только риск хромосомного заболевания плода.
Синдром Дауна представляет собой врожденное заболевание, при котором кариотип человека состоит из 47 хромосом вместо нормальных При данной геномной патологии кариотип изменяется путем увеличения количества генетического материала 21 хромосомы, когда вместо нормальных двух копий, появляется третья трисомия по 21 паре. Патология является относительно частой, встречается во всем мире, а частота встречаемости в среднем составляет 1 больной ребенок на родов.
- Синдром Дауна: причины
- Возможно, вы только что узнали о своей беременности. Врач говорит, что скоро нужно будет пройти какой-то скрининг, а еще давным-давно вы читали статью о том, что на свете есть особые дети, и вот именно сейчас в сердце закралась тревога.
- Данный вид услуги в рамках ОМС проводится для пациенток, прикрепленным к женским консультациям:.
- Возрастные процессы оказывают влияние на деление и созревание половых клеток, существует риск при созревании получить больше хромосом, чем нужно. Так например, больной синдромом Дауна организм насчитывает не две, а три хромосомы из 21 пары.
- Контактные телефоны клиник в Туле
- Юлия была в панике: гинеколог отправила ее на прокол инвазивную процедуру , которая может привести к выкидышу.
- Jump to navigation.
- Техническая поддержка Реклама на сайте.
- Для продолжения работы вам необходимо ввести капчу
- Синдром Дауна трисомия 21 — это врождённая хромосомная патология, которая проявляется своеобразной внешностью, а также отставанием в умственном развитии и различными особенностями здоровья.
- Синдром Дауна - генетическое и ,к сожалению, неизлечимое заболевание, характеризующееся нарушением физического и психического здоровья. В норме у человека две копии каждой из 23 пар хромосом.
- Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи. Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала , потом и Высокий риск считается уже от , поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах. На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения. Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
